胎児・新生児の骨系統疾患

 骨系統疾患は最新の2010年の国際分類では456種類にもなります。これらの疾患には極めてまれなものも含まれていますので、日常的に胎児・新生児で罹患児に遭遇するのは限られた疾患です。特に頻度の多い、骨形成不全症 低ホスファターゼ症 タナトフォリック骨異形成症 軟骨無形成症と軟骨低形成症 軟骨無発生症と軟骨低発生症 短肋骨多指症候群と呼吸不全性胸郭異形成症 屈曲肢異形成症  2型コラーゲン異常症関連疾患、 TRPV異常症(変容性骨異形成症等)カムラティ・エンゲルマン症候群骨パジェット病について記載しました。