新着・過去情報

令和２年３月３１日先天性重症骨系統疾患の患者さんの発育調査（終了）

＜患者さん・患児の発育調査＞　
　研究班では、全国の患者さんの人数の調査、疾患名の変更の学会への提起　などを行ってきました。致死性骨異形成症の病名は調査の結果を反映して、タナトフォリック骨異形成症に変更されました。
　現在新たに、重症骨系統疾患の患者さんで１歳以上になられた方の発育調査を予定しています。原則として、１歳以上のお子さんで、ご家族またはご本人の同意をいただいたうえで、主治医の先生にお話しを伺います。こちらから調査担当者（医師）が主治医のもとに伺ってカルテを見ながら発育の状況、病気のこと、検査データ、レントゲンなどの情報をお教えいただきます。これらの情報は個人が特定できないようにして、解析して公表します。
　このご病気は出生後すぐにお亡くなりになることも多く、１年以上にわたり生活されている方の情報はほとんど明らかになっていません。多くの患者さんの状況がわかれば、新たにお生まれになった患者さんのご家族や主治医の先生にとってとても有益な情報になるはずです。

　また当研究班では京都大学ｉＰＳ細胞研究所が研究を行っているタナトフォリック骨異形成症の患者さんからのｉＰＳ細胞樹立による治療方法や治療薬の開発の情報も提供していく予定です。

平成２７年３月３１日

　本日をもって、平成26年度に実施しました、胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究班は終了しました。

平成２６年４月１日

　平成26年度度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業））に「胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究」が採択されました。

平成２５年４月１日

　平成25年度は本研究班の活動は大阪大学大薗恵一教授が研究代表者となる「重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究」にて継続いたします。

平成２５年３月３１日

　本日をもって、平成22年度～3年間にわたり実施して参りました、「致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究」は終了しました。

平成２４年１０月２４日（水）

第５回　胎児骨系統疾患フォーラム

日程　12月2日（日）

会場アエル5階（仙台情報・産業プラザ）

9:00～　一般演題3題

9:30～　シンポジウム「骨系統疾患の治療-胎児治療を視野にいれて」（座長・渡邉淳，室月淳）

1. 重症低フォスファターゼ症に対する骨髄移植併用同種間葉系幹細胞移植」竹谷健（島根大学医学部附属病院輸血部兼小児科）

2. 「細胞リプログラミング技術を用いた軟骨疾患モデリング」　妻木範行（京都大学iPS細胞研究所（CiRA）細胞誘導制御学分野）

3. 「低フォスファターゼ症に対する酵素補充療法（仮題）」大園恵一（大阪大学小児科）

4. 「低フォスファターゼ症に対する遺伝子治療（仮題）」島田隆（日本医科大学生化学・分子生物学講座）

総合討論

12:00～13:00　ランチョンセミナー（篠塚憲男）　日本人胎児の長管骨基準値

13:00～13:30　胎児骨系統疾患フォーラム総会

13:30～14:30　日産婦周産期委員会胎児骨系統疾患小委員会

14:30～15:30　致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班（澤井班）班会議

平成２３年１１月１３日（日）

　　　第４回胎児骨系統疾患フォーラム

　　　　　　　　主催　胎児骨系統疾患フォーラム

　　　　　　　　共催　厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業　　　　　　　　　　　　　

　　　　　　　　　　　　致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班

　　　　　　　　　　　日本産科婦人科学会　周産期委員会　

　　　　　　　　　　　　胎児骨系統疾患小委員会　

期日：平成２３年１１月１３日（日）

時間：１２：１０～

場所：ＪＡ共済ビル・カンファレンスホールＥ

（営団地下鉄永田町駅すぐ）http://www.jankb.co.jp/conference-access.htm

参加費：無料

対象：胎児骨系統疾患に関心を持つ医師（要事前登録）

＜第４回胎児骨系統疾患フォーラム＞

テーマ１）胎児CTの被曝リスクと適応ガイドラインの検討

　１２：１５～１３：００　「胎児期の放射線の影響について初歩から近年のトピックまで」

放射線医学総合研究所　島田義也　

　１３：００～１３：３０　「胎児ＣＴの全国調査；主に放射線被ばく線量について」

国立成育医療研究センター　宮崎　治

　１３：３０～１４：００　「胎児モデルによる胎児ＣＴの画像と被曝について」広島大学　谷　千尋　

　１４：００～１４：０５　「胎児ＣＴの適応ガイドライン（案）」

宮城県立こども病院　室月　淳

１４：０５～１４：１５　フロア・ディスカッション

休憩

　１４：１５～１４：３０　

テーマ２）致死性骨異形成症をはじめとする骨系統疾患の名称について

　１４：３０～１４：５０　「致死性骨異形成症の全国調査結果について：致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究」兵庫医科大学　澤井英明　

　１４：５０～１５：１０　「致死性」という診断名が産科臨床対応に与える影響：自験例から

青森県立中央病院　佐藤秀平

　１５：１０～１５：３０　「2006年版国際分類の邦訳にあったての基本方針と日本整形外科学会の立場」東京大学　芳賀信彦　

　１５：３０～１５：４５　フロア・ディスカッション

休憩　

　１５：４５～１６：００

テーマ３）症例検討　フォーラムで検討した興味ある症例の提示

　１６：００～１７：００　 Boomerang syndrome　山形大学　堤　誠司

Kniest dysplasia 兵庫医科大学　澤井英明

dyssegemental dysplasia 北海道大学山田崇弘

主催：

・胎児骨系統疾患フォーラム

共催：

・厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班

・日本産科婦人科学会周産期委員会骨系統疾患小委員会

事務局

663-8501　西宮市武庫川町１－１

兵庫医科大学　産科婦人科学

澤井英明

Phone 0798-45-6481

Fax 0798-46-4163

mail 連絡先のページからご連絡を

＜参加について＞　

　第４回胎児骨系統疾患フォーラムへの参加は事前登録制です。参加のご連絡は以下のフォームからおねがいします。フォーラムは骨系統疾患の胎児や患者さんの診療に携わる医師・研究者が対象です。このホームページ内の「連絡先」から事前にご連絡ださい。ご所属機関名と専門診療科などをメッセージ欄に入力してください。

問い合わせや事前登録の連絡先

澤　井　英　明〒663-8501　兵庫県西宮市武庫川町１－１　兵庫医科大学　産科婦人科学

TEL: 0798-45-6481 FAX: 0798-46-4163 Email: sawai@hyo-med.ac.jp

～　致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究　www.thanatophoric.com　～

平成２３年８月１日

　厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業に「致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究」が昨年に引き続き採択されました。

平成２２年１２月１２日

第３回胎児骨系統疾患フォーラム

厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業

致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究　共催

期日：平成２２年１２月１２日（日）

時間：１３：３０～１６：４５

場所：千里ライフサイエンスセンター・会議室　６０３号室

（大阪市営地下鉄千里中央駅すぐ）http://www.senrilc.co.jp/index.html

対象：胎児骨系統疾患に関心を持つ医師（事前登録）

１３：３０～１４：１０骨系統疾患の新生児管理について

１）致死性骨異形成症の新生児管理

京都大学医学部附属病院　小児科（NICU）　河井昌彦　先生

２）在宅人工呼吸管理を行っている骨系統疾患２例（軟骨低発生症、屈曲肢異形成症）の経験　　　　　　　　　　　　　　　　　　市立札幌病院　小児科　須藤　章　先生

１４：１０～１６：００　症例検討会（途中適宜休憩）

これまでに胎児骨系統疾患フォーラムで検討された様々なケースのレビューと討論

「妊娠中に児の異常がみつかって、生まれて診断がつくまでの経過を振り返る。」

「妊娠中の診断は○○と思われたが、生まれたら△△でした。」

「生まれても診断がつかないんですが、どうなんでしょうか。。。」

というケースを全員で見直して討議します。エコー・胎児CT・MRI等を駆使して診断にせまるプロセスを勉強します。

公開学術講演会

対象：医師ならびに一般の方（登録不要）

１６：１５～１６：４５

骨疾患の再生医療の現状と将来

名古屋大学医学部附属病院整形外科　鬼頭浩史　先生

先天性骨系統疾患はもちろんですが、腫瘍による骨欠損など骨疾患の治療の有力な手法として、再生医療の試みが始まっています。　小児整形外科が専門で、骨疾患の再生医療に詳しい、鬼頭浩史先生からお話を伺います。医師のみならず一般の方に聞いていただいてもわかるようなお話をしていただける予定です。