GeneReviws Japan に米国GeneReviwsから致死性骨異形成症の翻訳を行い掲載しています。GeneReviewsには多くの遺伝性疾患が掲載されていますが、日本語化されていない疾患は米国のGeneReviews (in GeneTests)には掲載されているかもしれません。

骨系統疾患コンソーシウムは骨系統疾患の診断と研究を支援するネットワークです。

難病情報センターには骨系統疾患を含む多くの難病の情報が掲載されています。また本研究班を選定されている厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業の情報も掲載されています。本研究班の致死性骨異形成症についての疾患概要も掲載されています。

胎児骨系統疾患フォーラム

胎児骨系統疾患フォーラムは，胎児期にみつかる骨系統疾患を医学的にどのように診断，評価し，ケアをしたらいいのかについて取り組んでいる，医師，医学研究者による横断的なネットワークです。

胎児骨系統疾患フォーラム症例検討システム

Ultrasound in Obstetrics & Gynecologyでは産婦人科の超音波（特に胎児の超音波診断）についての有用な情報が提供されています。

ESDNはヨーロッパの骨系統疾患についのて情報提供サイトです。

Skeletal Dysplasia in eMedicineには多くのオンライン上で見ることのできる骨系統疾患のレントゲンや患者さんの写真が掲載されています。

SKELNETはドイツの骨系統疾患についての情報提供サイトです。

Skeletal Dysplasia in Cedars-Sinai Medical Centerは米国の骨系統疾患についての情報提供サイトです。

Skeletal Dysplasia in Healthlineは米国の一般向けの医療情報サイトですが、骨系統疾患についても詳しく書かれています。