最終更新日 2015(平成27)年3月31日

このホームページのご紹介

 このホームページは平成26年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業))の胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究班の紹介と、妊娠中に見つかる骨系統疾患の診断と予後についての情報提供を目的としています。

                 更新:2014(平成26)年4月1日

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胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究班の概要

 本研究は胎児・新生児の骨系統疾患に遭遇した医師が適切な診断を早期に行い、医療・療育につなげることを目的としています。本研究班は産科・放射線科・小児科・整形外科・分子遺伝学の領域で、胎児や新生児の骨系統疾患を専門とする第一級の専門家で構成しています。また本研究は代表者(澤井英明)が「胎児骨系統疾患フォーラム」という産科医中心の診断支援グループを中心にH22~24年度まで実施した厚生労働科学研究・致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班(代表者・澤井英明)で行った、致死性骨異形成症(現在の疾患名タナトフォリック骨異形成症:以下TDと略)に対する取り組みをすべての胎児・新生児の骨系統疾患456疾患に拡大させ、疾患頻度を調べるコホート調査や確定診断指針作成など新たな課題に取り組むものです。
 骨系統疾患は骨や軟骨などの組織形成の障害により、全身的な骨格が障害される疾患で、2010年の国際分類では456疾患が存在します。個々の疾患の頻度は2万人に1人程度と低いものの、疾患が多数あるため、全体の罹患頻度は多いですが、明確ではありません。重症な疾患では胎児期から骨格異常を指摘され、代表的な疾患は、TDや軟骨無形成症、骨形成不全症、低フォスファターゼ症、軟骨無発生症などです。診断はX線診断と一部は遺伝子診断によりますが、治療は対症療法がほとんどで、標準的で有効な診断・治療法がない難治性疾患であり研究の推進が必要です。
 具体的には、1)症例の診断確定と治療方針決定の支援と定期的な研修会等の開催、2)全国を一定の地域に分け、地域の医師に適切な診断と助言を行い、妊婦や患者家族に適切な診療ができる施設を全国(すべての都道府県)に整備、3)ホームページ等を用いた一般の医師や妊婦、患者、家族が情報を得るシステムを構築、4)疾患頻度を明らかにするため、特定地域を対象としたコホート調査、5)骨格異常を有する胎児を診断し適切な妊娠管理を行うため、胎児超音波検査や胎児CT、遺伝子検査による各診断方法の情報収集、6)胎児期および出生時点での確定診断指針(X線診断や超音波検査、遺伝子検査等)を確立、7)TDの長期生存患者の発育状況について詳細な聞きとり調査を実施、8)2014年度予定の骨系統疾患国際分類の改定に対応した疾患整理等です。

致死性骨異形成症の患者さんの発育調査のお知らせ

<患者さん・患児の発育調査> 
 研究班では、全国の患者さんの人数の調査、疾患名の変更の学会への提起 などを行ってきました。名称改訂の件は現在討議中ですが、実現可能性が高いです。
 新たに、致死性骨異形成症のお子さんで1歳以上になられたお子さんの発育調査を行っています。原則として、1歳以上のお子さんで、ご家族の同意をいただいたうえで、主治医の先生にお話しを伺います。こちらから調査担当者(産科医か遺伝カウンセラー)が主治医のもとに伺ってカルテを見ながら発育の状況、病気のこと、検査データ、レントゲンなどの情報をお教えいただきます。これらの情報は個人が特定できないようにして、解析して公表します。
 このご病気は出生後すぐにお亡くなりになることも多く、1年以上にわたり生活されている方の情報はほとんど明らかになっていません。多くの患者さんの状況がわかれば、新たにお生まれになった患者さんのご家族や主治医の先生にとってとても有益な情報になるはずです。また当研究班では京都大学iPS細胞研究所とも連携して致死性骨異形成症の患者さんからのiPS細胞樹立による治療方法や治療薬の開発も目指しています。
 この発育調査にご協力いただけるご家族や担当医の先生を探しています。ご連絡をお待ちしています。

胎児の骨系統疾患についての連携して診療や研究にあたる試みはいま始まったばかりです。
胎児の骨系統疾患についての連携して診療や研究にあたる試みはいま始まったばかりです。
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