このホームページは厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業・致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班の紹介と、致死性骨異形成症を中心に妊娠中にみつかる先天性の骨疾患（多くは骨系統疾患）の診断と予後についての情報提供を目的としています。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　更新：2012年3月8日

　致死性骨異形成症thanatophoric dysplasiaは、その名称からも示されるように、従来は出生後早期に亡くなるとされてきた重症の先天性の骨疾患です。そのため妊娠中に胎児がこの病 気であることが疑われたり、出生後に診断されたりしても、積極的に診断や治療が行われないこともありました。

　しかし、実際には適切な呼吸管理を行うことで、長期に生存が可能な場合もあることが少しづつわかってきました。しかし妊娠中から出生後の致死性骨異形成症の児の経過やその後の発達についてはわからないことが多いのが実情です。

　そこで私たちは厚生労働省の難治性疾患を克服するための研究費「厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業」のひとつとして研究班「致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究」を結成し、致死性骨異形成症や他の重症の周産期致死性とされる骨疾患について、妊娠中と出生後の正確な診断と適切な児の管理を目指して研究を行うことにしました。